Правообладатель РИД: Марахонов Андрей Владимирович

Изобретение относится к способу диагностики моногенного заболевания гемофилия А в условиях преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Разработана тест-система для диагностики патогенного варианта NC_000023.10:g.154221234C>T (NM_000132.3:c.578G>A, p.Gly193Glu), в гене F8 для...

Изобретение относится к биотехнологии. Описан способ диагностики моногенного заболевания остеопетроз, тип 4, в условиях преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Для этого разработана тест-система для диагностики патогенных вариантов NC_000016.9:g.1499058A>T (NM_001287.5:c.1706T>A,...

Изобретение относится к биотехнологии, в частности, разработана тест-система для анализа HLA-совместимости для использования в рамках ПГТ моногенного заболевания для выбора эмбриона, наиболее подходящего в качестве донора больному родственнику. В рамках отработки тест-системы были показаны...

Изобретение относится к области медицины. Предложен способ преимплантационной генетической диагностики анемии Фанкони у эмбриона, предусматривающий определение мутаций с.731Т>А (p.L244X), c.1844dupC и делеции 1-3 экзонов гена FANCA путем проведения прямой и косвенной диагностики. Прямая...

Изобретение относится к области биохимии. Предложен способ преимплантационной генетической диагностики спинальной мышечной атрофии, предусматривающий определение делеции 7 экзона гена SMN1, где проводят прямую диагностику с использованием ПЦР-ПДРФ, и косвенную диагностику со специфическими...

Изобретение относится к биохимии. Описан способ дифференциальной и подтверждающей молекулярно-генетической диагностики врожденной аниридии и WAGR-синдрома. Способ предусматривает, что у пациента, имеющего клинические признаки аниридии, производят забор образца биологического материала для...

Изобретение относится к области молекулярной биологии, молекулярной генетики и биотехнологии и может быть использовано в медицине, а также в сельском хозяйстве и в промышленной биотехнологии для разработки принципиально нового подхода в противолейкозной терапии с помощью низкомолекулярных...