Правообладатель РИД: Орлова Анна Александровна

Изобретение относится к способу диагностики моногенного заболевания наследственные множественные остеохондромы типа 1 в условиях преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Разработана тест-система для диагностики патогенного варианта NC_000008.10:g.118849441C>G...

Изобретение относится к биотехнологии. Описан способ диагностики моногенного заболевания семейная гломерулярная гематурия (синдром Альпорта) в условиях преимплантационного генетического тестирования. Выявляют наследование патогенного варианта NC_000023.10:g.107850123G>A...

Изобретение относится к биотехнологии. Описан способ диагностики моногенного заболевания ахондроплазия в условиях преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Способ осуществляют с помощью тест-системы для диагностики патогенного варианта NC_000004.11:g.1806119G>A...

Изобретение относится к области медицины. Предложен способ преимплантационной генетической диагностики анемии Фанкони у эмбриона, предусматривающий определение мутаций с.731Т>А (p.L244X), c.1844dupC и делеции 1-3 экзонов гена FANCA путем проведения прямой и косвенной диагностики. Прямая...

Изобретение относится к области биохимии. Предложен способ преимплантационной генетической диагностики спинальной мышечной атрофии, предусматривающий определение делеции 7 экзона гена SMN1, где проводят прямую диагностику с использованием ПЦР-ПДРФ, и косвенную диагностику со специфическими...