Автор РИД: Общество с ограниченной ответственностью "Центр Генетики и Репродуктивной Медицины "ГЕНЕТИКО"

Изобретение относится к биотехнологии, в частности, разработана тест-система для анализа HLA-совместимости для использования в рамках ПГТ моногенного заболевания для выбора эмбриона, наиболее подходящего в качестве донора больному родственнику. В рамках отработки тест-системы были показаны...

Изобретение относится к области медицины. Предложен способ преимплантационной генетической диагностики анемии Фанкони у эмбриона, предусматривающий определение мутаций с.731Т>А (p.L244X), c.1844dupC и делеции 1-3 экзонов гена FANCA путем проведения прямой и косвенной диагностики. Прямая...

Изобретение относится к области биохимии. Предложен способ преимплантационной генетической диагностики спинальной мышечной атрофии, предусматривающий определение делеции 7 экзона гена SMN1, где проводят прямую диагностику с использованием ПЦР-ПДРФ, и косвенную диагностику со специфическими...