Правообладатель РИД: Готовцев Ньургун Наумович

Изобретение относится к области биотехнологии.Изобретение предназначено для выявления мутации c.1121G>А (p.Trp374*) гена СLIC5, обуславливающей аутосомно-рецессивную глухоту-103. Способ ДНК-диагностики аутосомно-рецессивной глухоты-103 (DFNB103), включающий детекцию нонсенс-мутации...

Изобретение относится к области медицины, в частности к медицинской генетике и офтальмологии, и предназначено для ДНК-диагностики врожденной формы катаракты. Из периферической крови выделяют ДНК. Проводят амплификацию фрагментов ДНК с помощью специфических пар олигонуклеотидных праймеров и...