Способ диагностики дисплазии соединительной ткани у детей

Область техники, к которой относится изобретение

Изобретение относится к медицине, а именно к хирургии и к педиатрии.

Уровень техники

Дисплазия соединительной ткани - это группа системных заболеваний соединительной ткани, обусловленных нарушением развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах и проявляющихся различными патологическими признаками, так или иначе связанных с дефектами волокнистых структур и/или основного вещества соединительной ткани. Выделяют дифференцированные формы дисплазии соединительной ткани (синдромы Элерса-Данлоса, Марфана, Стиклера, несовершенного остеогенеза и др.) - диагностика возможна за счет ярких клинических проявлений наследственных синдромов, и недифференцированные формы дисплазии соединительной ткани - диагностика требует дополнительных методов исследования в связи с полиморфностью симптоматики.

Актуальность проблемы диагностики дисплазии соединительной ткани до настоящего времени обусловлена высокой частотой обращения к врачу детей с нарушениями различных органов и систем на фоне внешних и внутренних (висцеральных) фенотипических признаков дисплазии соединительной ткани. Наличие дисплазии соединительной ткани у ребенка значительно ухудшает прогноз течения сопутствующих хронических заболеваний (Н.П. Шабалов, В.Г. Арсентьев, 2015).

В связи с вышеизложенным нами был разработан способ диагностики дисплазии соединительной ткани у детей, основанный на неинвазивных объективных методах исследования.

В настоящее время существует несколько подходов к диагностике дисплазии соединительной ткани:

- Наиболее распространено присвоение некоторым, чаще фенотипическим, признакам баллов с последующим подсчетом суммарного балла у конкретного индивидуума. Например, патент на изобретение №2543166, патент на изобретение №2493768, патент на изобретение №2455940, патент на изобретение №2558987, и патент на изобретение №2341184. Во всех указанных случаях балл для каждого признака присваивается эмпирически, в то время как проведение процедуры распознавания образов A. Wald'a (1947, 1960), а именно адаптированной для медицины неоднородной последовательной статистической процедуры распознавания, предложенной А.А. Генкиным (1962) и Е.В. Гублером (1964), можно вычислить диагностический балл для каждой градации признака с учетом его диагностической ценности.

- Второй подход базируется на определении клинико-биохимических или патоморфологических изменений соединительной ткани. Примером может служить патент на изобретение №2535071, в котором авторы предлагают определять фибринолитическую активность в биоптате эндометрия и при достижении определенного значения этого показателя диагностировать дисплазию соединительной ткани. В патенте на изобретение №2487357 диагностика дисплазии соединительной ткани основывается на оценке эндогенного ауторозеткообразования в периферической крови человека.

Оба подхода либо субъективны, либо рассматривают частные случаи дисплазии соединительной ткани, либо инвазивны.

В качестве прототипа мы приняли описание способа диагностики дисплазии соединительной ткани, изложенное в патенте на изобретение №2493768 RU Cl от 27.09.2013 "Способ выявления дисплазии соединительной ткани у детей". Авторы предлагают выявлять дисплазию соединительной ткани путем определения фенотипических признаков, каждому из которых присвоен эмпирически установленный балл и сумма этих баллов позволяет рассчитать индекс дисплазии соединительной ткани.

Данный способ имеет следующие недостатки:

1) субъективный подход к балльной оценке диагностической ценности каждого признака, участвующего в диагностическом процессе;

2) использование фенотипических признаков, которые могут быть неоднозначно оценены врачом с различным опытом работы;

3) большинство морфологических и фенотипических признаков, используемых авторами, характерны для наследственной патологии, что позволяет легко диагностировать дифференцированные формы дисплазии соединительной ткани и затрудняет диагностику недифференцированных форм дисплазии соединительной ткани;

4) сложность присвоения и подсчета баллов не позволяет быстро провести диагностику дисплазии соединительной ткани при массовых осмотрах.

Таким образом требуется разработка нового способа диагностики как дифференцированных, так и недифференцированных форм дисплазии соединительной ткани.

В заявленном способе перечисленные недостатки устранены.

Раскрытие изобретения

Задачей изобретения является выявление детей с признаками дисплазии соединительной ткани как на амбулаторном приеме, так и при поступлении ребенка в стационар.

Техническим результатом способа является обеспечение достоверного выявления детей с признаками дисплазии соединительной ткани, в том числе ее недифференцированных форм путем выявления качественного морфологического изменения строения шейного отдела позвоночника (ротация атланта и кифозирование шейных позвонков, обусловленные несовершенством строения как волокнистых структур, так и основного вещества соединительной ткани) при проведении рентгенологического исследования шейного отдела позвоночника в прямой и боковой проекции.

Осуществление изобретения

Заявленный технический результат может быть достигнут следующим образом.

- При поступлении ребенка в стационар или при проведении диспансеризации ребенка, имеющего вероятность наличия дисплазии соединительной ткани, назначается рентгенологическое исследование шейного отдела позвоночника.

- Рентгенологическое исследование шейного отдела позвоночника может быть произведено с помощью любого рентгенологического аппарата в прямой и в боковой проекциях. В заключении врач-рентгенолог должен ответить на два вопроса "есть ли ротация атланта или его положение соответствует физиологической норме" и "имеется ли кифозирование шейного отдела позвоночника".

- При наличии ротации атланта в сочетании с кифозированием шейного отдела позвоночника выявляется дисплазия соединительной ткани.

Новизна заявляемого способа заключается в том, что:

- впервые предлагается проводить диагностику дисплазии соединительной ткани только по результатам рентгенологического исследования шейного отдела позвоночника,

- предложенный способ исключает инвазивные манипуляции,

- предложенный способ исключает сложные математические вычисления,

- предложенный способ позволяет диагностировать дисплазию соединительной ткани вне зависимости от опыта и квалификации врача.

Отличительные признаки способа:

- Выявление в результате рентгенологического исследования шейного отдела позвоночника в прямой и боковой проекции ротации атланта в сочетании с кифозированием шейных позвонков.

Предложенный способ иллюстрируется следующими примерами.

Клинический пример №1.

Больная К., 9 лет, обратилась к неврологу с жалобами на частые головные боли после занятий в школе, физических нагрузок. Неврологический осмотр не выявил характерных нарушений в неврологическом статусе. Были назначены рентгенограммы шейного отдела позвоночника в двух проекциях, на которых отмечены ротация атланта и кифозирование шейного отдела позвоночника. Выявлена дисплазия соединительной ткани.

При госпитализации проведено дополнительное обследование. На УЗИ сосудов головного мозга выявлена асимметрия кровотока на уровне артерий шейного отдела позвоночника. При осмотре ортопеда выявлены фенотипические проявления диспластических нарушений развития костной системы: нарушение осанки, ограничение объема движений в шейном отделе позвоночника, перегрузка мышц воротниковой зоны, деформация грудной клетки, плоско-вальгусные стопы. Дополнительное обследование кардиолога выявило пролапс митрального клапана 1-2 ст., малые аномалии развития сердца (хорда). Диагноз дисплазия соединительной ткани подтвержден.

Клинический пример №2.

Пациент, в возрасте 8 лет, обратился к неврологу с жалобами на периодические головные боли, имеющие зависимость от погоды и интенсивности физической и умственной нагрузки. Проведено рентгенологическое исследование шейного отдела позвоночника. Выявлено смещение атланта в виде ротации. Предварительный диагноз - родовая травма шейного отдела позвоночника. Диагноз дисплазия соединительной ткани исключен.

При изучении анамнеза и проведении дополнительных методов исследования диагноз подтвердился. Признаков дисплазии соединительной ткани выявлено не было.

Клинический пример №3.

Пациент, в возрасте 12 лет. При профилактическом осмотре выявлено нарушение осанки. При рентгенологическом исследовании выявлено кифозирование шейного отдела позвоночника. Диагноз дисплазия соединительной ткани исключен. Диагностировано нарушение осанки. Признаков дисплазии соединительной ткани выявлено не было.

Таким образом, эффективность предложенного способа диагностики дисплазии соединительной ткани по предложенному способу высокая.