Автор РИД: Чухрова Алена Львовна

Изобретение относится к области биотехнологии, конкретно к молекулярной биологии и генетике. Заявлен набор последовательностей нуклеотидов, который может быть использован для диагностики частых у жителей РФ делеций гена DMD, ответственного за мышечную дистрофию Дюшена/Беккера, исходя из частот...

Изобретение относится к области медицины, а именно к офтальмологии. Проводят оптическую когерентную томографию. При выявлении в ранней острой стадии оптической нейропатии (ОН) увеличения или уменьшения толщины сетчатки в секторах внутренней и наружной кольцевидных зон в сочетании с отеком...

Изобретение относится к генной диагностике офтальмологических расстройств и предназначено для диагностики аутосомно-доминантной оптической нейропатии. Проводят молекулярно-генетическое исследование ядерной ДНК, выделенной из крови. Выявляют мутацию c.2850delT в экзоне 28 гена ОРА1 в сочетании с...