Правообладатель РИД: Кларов Леонид Александрович

Изобретение относится к области биотехнологии.Изобретение предназначено для выявления мутации c.1121G>А (p.Trp374*) гена СLIC5, обуславливающей аутосомно-рецессивную глухоту-103. Способ ДНК-диагностики аутосомно-рецессивной глухоты-103 (DFNB103), включающий детекцию нонсенс-мутации...

Изобретение относится к области медицины, в частности к медицинской генетике и оториноларингологии, и предназначено для выявления мутаций гена GJB2, обуславливающих аутосомно-рецессивную глухоту 1А типа. Предложен способ, включающий детекцию трех наиболее распространенных в Якутии мутаций...