Правообладатель РИД: Куцев Сергей Иванович

Изобретение относится к области биотехнологии, конкретно к медицинской генетике и молекулярной биологии, и может быть использовано для неонатального скрининга 5q спинальной мышечной атрофии. Описан способ детекции гомозиготной делеции экзона 7 генов SMN1 и SMN2, используемый для проведения...

Изобретение относится к биохимии. Описан способ дифференциальной и подтверждающей молекулярно-генетической диагностики врожденной аниридии и WAGR-синдрома. Способ предусматривает, что у пациента, имеющего клинические признаки аниридии, производят забор образца биологического материала для...