Правообладатель РИД: Пушков Александр Алексеевич

Изобретение относится к области медицины и предназначено для диагностики гликогеновой болезни IXa типа у детей с использованием технологии секвенирования нового поколения. Проводят молекулярно-генетический анализ кодирующих, прилегающих интронных 3' и 5' нетранслируемых областей генов PGM1,...

Изобретение относится к области медицины и предназначено для диагностики врожденного нефротического синдрома финского типа у детей с использованием технологии секвенирования нового поколения. Проводят молекулярно-генетический анализ кодирующих, прилегающих интронных, 3' и 5' нетранслируемых...