Правообладатель РИД: Хуснутдинова Эльза Камилевна

Изобретение относится к области биотехнологии.Изобретение предназначено для выявления мутации c.1121G>А (p.Trp374*) гена СLIC5, обуславливающей аутосомно-рецессивную глухоту-103. Способ ДНК-диагностики аутосомно-рецессивной глухоты-103 (DFNB103), включающий детекцию нонсенс-мутации...

Изобретение относится к области медицины, в частности к медицинской генетике и оториноларингологии, и предназначено для выявления мутаций гена GJB2, обуславливающих аутосомно-рецессивную глухоту 1А типа. Предложен способ, включающий детекцию трех наиболее распространенных в Якутии мутаций...

Изобретение относится к области медицины, в частности к медицинской генетике и онкогинекологии, и предназначено для прогнозирования риска развития рака яичников. Осуществляют выделение ДНК из лимфоцитов периферической венозной крови и комплексную детекцию мутаций c.5266dupC (BRCA1), c.181T>G...

Изобретение относится к области медицины. Предложен способ выявления мутации p.Q368X (с.1102С>Т) в гене MYOC, сопровождающейся развитием наследственной формы первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ). Осуществляют выделение ДНК из лимфоцитов периферической крови методом фенольно-хлороформной...

Изобретение относится к биотехнологии, конкретно к стоматологии и медицинской генетике, и может быть использовано для прогнозирования злокачественной трансформации эрозивно-язвенной формы красного плоского лишая (КПЛ) слизистой оболочки полости рта (СОПР). Из периферической венозной крови...

Изобретение относится к области биохимии, в частности к способу выявления мутаций в гене MYO7A, сопровождающихся развитием несиндромальной аутосомно-рецессивной глухоты или синдрома Ушера. Способ включает выделение ДНК из лимфоцитов периферической крови методом фенольно-хлороформной экстракции,...

Изобретение относится к области органической химии, конкретно к области получения (5Z,9Z)-5,9-эйкозадиеновой кислоты формулы (1), проявляющей ингибирующее действие на человеческую топоизомеразу I. (5Z,9Z)-5,9-Эйкозадиеновая кислота перспективна в качестве лекарственного препарата, обладающего...

Изобретение относится к области органической химии, конкретно к области получения (5Z,9Z)-5,9-докозадиеновой кислоты формулы (1), проявляющей ингибирующее действие на человеческую топоизомеразу I. (5Z,9Z)-5,9-Докозадиеновая кислота перспективна в качестве лекарственного препарата, обладающего...

Изобретение относится к области органической химии, конкретно к области получения (5Z,9Z)-5,9-гексадекадиеновой кислоты формулы (1), проявляющей ингибирующее действие на человеческую топоизомеразу I. (5Z,9Z)-5,9-гексадекадиеновая кислота перспективна в качестве лекарственного препарата,...

Изобретение относится к медицине. Способ прогнозирования риска возникновения переломов заключается в том, что выделяют ДНК из лейкоцитов периферической венозной крови, методом полимеразной цепной реакции с флуоресцентной детекцией, генотипируют 3 полиморфных варианта -1997G>T (g.3011T>G,...