×
30.03.2020
№220.018.119d

Результат интеллектуальной деятельности: Способ оценки кросс-контаминации образцов в NGS-данных по анализу высокополиморфных локусов

Вид РИД

Изобретение

Авторы

Правообладатели

№ охранного документа
0002717975
Дата охранного документа
27.03.2020
Аннотация: Изобретение относится к области молекулярной биологии и диагностической медицины. Описан способ определения контаминации образцов примесью ДНК. Используют 3 пары праймеров для анализа полиморфизмов с большей дискриминирующей силой: D1S1655, D12S381, D12S392. Праймеры имеют последовательности: Изобретение может быть использовано для определения в данных высокопроизводительного секвенирования признаков перекрестной контаминации образцов и/или загрязнения образцов посторонней ДНК человека.

Изобретение относится к области молекулярной биологии и диагностической медицины и может быть использовано для определения в данных высокопроизводительного секвенирования признаков перекрестной контаминации образцов и/или загрязнения образцов посторонней ДНК человека.

Ближайшим аналогом (прототипом) является The Ion AmpliSeq™ Sample ID Panel-панель для определения генетических полиморфизмов человека, состоящая из 9 специально созданных пар праймеров, которые могут быть добавлены реакцию мультиплексной ПЦР при подготовки таргетной библиотеки ДНК, чтобы создать уникальный идентификатор образца. Этот идентификатор далее распознается на этапе анализа результатов секвенирования.

Дискриминирующая сила прототипа рассчитана как 4641, в случае если все 9 пар праймеров сработали корректно.

В отличие от прототипа изобретение включает не более 3 пар праймеров и направлено на анализ полиморфизмов с большей дискриминирующей силой: D1S1655, D12S381, D12S392.

Их амплификация в составе мультиплексной панели осуществляется с помощью праймеров следующих последовательностей:

Способ определения контаминации образцов примесью ДНК другого (не исследуемого индивида) человека, включающий добавление специфических олигонуклеотидных праймеров для амплификации одного или нескольких локусов D1S1655, D12S381, D12S392 в реакцию таргетного обогащения ДНК-библиотек, с последующей идентификацией аллелей STR-локусов по длине секвенированных фрагментов; контаминация регистрируется, если по какому-либо из локусов наблюдается более 2 аллелей или доля любого аллеля конкретного локуса в прочтениях составляет менее 25%.
Способ оценки кросс-контаминации образцов в NGS-данных по анализу высокополиморфных локусов
Источник поступления информации: Роспатент
Показаны записи 1-2 из 2.
24.03.2020
№220.018.0f23

Способ определения микросателлитной нестабильности

Изобретение относится к области медицины. Предложен способ определения микросателлитной нестабильности. Осуществляют таргетное обогащение целевых участков методом мультиплексной ПЦР, высокопроизводительное секвенирование полученного образца ДНК-библиотеки, анализ результатов секвенирования и...
Тип: Изобретение
Номер охранного документа: 0002717309
Дата охранного документа: 20.03.2020
Показать авторов и правообладателей
28.03.2020
№220.018.1104

Компьютерно-реализуемый интегральный способ для оценки качества результатов таргетного секвенирования

Изобретение относится к области биотехнологии. Предложен компьютерно-реализуемый интегральный способ для оценки качества результатов таргетного секвенирования. Способ включает получение образца пользователя, таргетное секвенирование образца, получение из результатов секвенирования...
Тип: Изобретение
Номер охранного документа: 0002717809
Дата охранного документа: 25.03.2020
Показать авторов и правообладателей
+ добавить свой РИД