Результат интеллектуальной деятельности: СПОСОБ ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНИ ГИРШПРУНГА У ДЕТЕЙ

Изобретение относится к области медицины, а именно к колопроктологии, гастроэнтерологии и ультразвуковой диагностике детского возраста, и может быть использовано для ранней диагностики болезни Гиршпрунга до и после проведения лечения, в частности, по оценки состояния толстой кишки и аноректальной зоны у детей, с целью выбора восстановительной терапии и улучшения качества жизни.

Болезнь Гиршпрунга это врожденный порок развития толстой кишки, при котором в эмбриогенезе нарушается закладка интрамуральных нервных ганглиев. Частота встречаемости данного порока составляет 1 случай на 5000 новорожденных.

Выделяют высокие и низкие формы порока, разделяя при этом отделы толстой кишки по степени поражения. Клиника в большей степени определяется длиной аганглионарного сегмента: чем длиннее эта зона поражения, тем быстрее нарастает картина кишечной непроходимости. При коротких зонах аганглиоза большинство авторов отмечают сглаженность клинических симптомов. Запоры возникают не сразу после рождения, а в возрасте 2-3 лет и даже позже.

Проблема лечения болезни Гиршпрунга до сих пор остается актуальной в связи с дискуссионностью не только оперативного пособия, но и отсутствия алгоритма послеоперационной реабилитации. Ни одна из применяющихся оперативных методик не обходится без осложнений и характеризуется травматичностью, тяжелым послеоперационным и длительным восстановительным периодом. Благодаря развитию в последние годы новых медицинских технологий в хирургическую практику широко внедряются миниинвазивные эндоскопические операции, которые применяются в колопроктологии. Но, несмотря на это, частой жалобой пациентов и их родителей после оперативного лечения в катамнезе остается каломазание и энкопрез. Хирурги связывают это осложнение с рубцовыми изменениями аноректальной зоны или с повреждением сфинктеров.

Энкопрез и каломазание - функциональные нарушения, которые хотя непосредственно и не угрожают жизни больного, но являются, несомненно, социально значимыми, приводящими к ограничению психической и физической активности пациента, затрудняющими его социальную адаптацию в обществе, приводящими к проблемам в общении со сверстниками, отставанию в учебе, конфликтным ситуациям в семье и школе.

Известные методы диагностики болезни Гиршпрунга включают обследование толстой кишки с ориентацией на клинические, ректальные, рентгенологические и данные биопсии слизистой кишки.

Рентгенологический метод обследования и биопсия на ацетилхолинэстеразу стенки толстой кишки остаются единственными методиками, подтверждающие болезнь Гиршпрунга.

Аноректальную зону в настоящее время исследуют только функциональными методами. При этом используют электроколографию, профилометрию ректального давления, изучение моторной функции прямой кишки, внутреннего и наружного анальных сфинктеров, электромиографию этих сфинктеров и определение ректо-анального рефлекса. Однако результаты могут быть не достоверны из-за технических погрешностей и беспокойства детей младших возрастных групп.

Важной задачей, стоящей перед колопроктологами и гастроэнтерологами, является разработка информативных, точных, доказательных методов исследования пациентов с болезнью Гиршпрунга до и после хирургического лечения, позволяющих своевременно выбрать адекватную восстановительную терапию и улучшить качество их жизни.

Ключевым фактором для ранней диагностики, своевременного и адекватного лечения болезни Гиршпрунга является оценка анатомо-топографических показателей толстой кишки, аноректальной зоны и тазового дна. Для объективности такой оценки необходимы динамические исследования.

Основными способами диагностики болезни Гиршпрунга в настоящее время являются: ренгеноконтрастная ирригография, ультразвуковая диагностика толстой кишки, функциональная диагностика и биопсия слизистой для определения активности ацетилхолинэстеразы. Все методы обследования дополняют друг друга.

Известен способ диагностики толстой кишки с использованием ренгеноконтрасных веществ (Исаков Ю.Ф. Мегаколон у детей. - М.: Медицина, 1965. - 220 с.), позволяющий выявить и установить варианты строения толстой кишки.

Классический вариант ирригографии позволяет оценивать анатомо-топографическое положение различных отделов толстой кишки, их длину, диаметр и оценить пуборектальный угол.

Исследование начинают с обзорной рентгенограммы брюшной полости для контроля подготовки пациента. Затем осуществляют контрастирование толстой кишки ретроградным введением водного раствора сульфата бария. Ребенку устанавливают систему Эсмарха. Первые порции вводят в положении пациента на спине с последующим поворотом в различные косые и боковые проекции под контролем экрана рентгеновского аппарата. Полипозиционное исследование особенно важно при заполнении прямой и сигмовидной кишки, которые образуют многочисленные изгибы, вследствие чего происходит их проекционное наложение и искажение размеров. По мере необходимости производят прицельные рентгенограммы, а при заполнении всей толстой кишки - обзорный снимок. Заключительным этапом является исследование после опорожнения в условиях туалетной комнаты.

Недостатками метода являются:

лучевая нагрузка на организм ребенка, что исключает возможность частых повторных исследований (один раз в год);

при ретроградном насильственном введении контрастного вещества ответная реакция со стороны гладкомышечных структур толстой кишки не всегда позволяет судить об ее истинном анатомо-функциональном состоянии;

при осмотре ректоанальной зоны измеряют только аноректальный угол, что недостаточно для оценки состояния всей толстой кишки;

ирригография позволяет достоверно выявить картину мегаректума, долихосигмы, мегаколона, но не ответить на вопрос об этиологии этих изменений у пациентов с короткими зонами аганглиоза, ирригография позволяет диагностировать болезнь Гиршпрунга только в 75% случаев.

В качестве ближайшего аналоги принят способ диагностики болезни Гиршпрунга методом ультразвукового исследования толстой кишки - гидроэхоколонография (Дворяковский, И.В. Эхография внутренних органов у детей. / И.В. Дворяковский, Москва, Медицина, 1994. с. 25-28).

Эхографические исследования производят с использованием ультразвуковых сканеров линейным и конвексным датчиком. Сканирование проводят в положении пациента на спине, после подготовки кишки к исследованию.

В процессе проведения оценивают структурно-функциональное состояние различных отделов толстой кишки. При этом определяют следующие показатели: ширину кишки, толщину стенки и мышечного слоя. Эти же показатели оценивают после заполнения кишки жидкостью в объеме 100 мл на год жизни (детям с 1 до 7 лет) и 800-1000 мл (8-15 лет), после установления катетера Фолея в прямую кишку, манжету которого предварительно заполняют 5-8 мл физ. раствора.

Использование ультразвуковой диагностики уменьшает количество малоинформативных, инвазивных и связанных с лучевой нагрузкой процедур.

Однако объективность результатов ультразвуковой структуры кишечной стенки зависит от слишком многих субъективных параметров: от прибора, на котором проводится обследование, от опыта специалиста, от степени подготовки кишечника, от применяемого раствора для контрастирования, от степени выраженности позыва на дефекацию при наполнении толстой кишки.

Таким образом, известные методы диагностики не позволяют доказательно точно оценить характер нарушений толстой кишки.

В настоящее время отсутствуют достоверные доказательные данные о состоянии аноректальной области у детей с болезнью Гиршпрунга, что определяет актуальность данной проблемы и дальнейшие попытки ее эффективного и лечения.

Задачей изобретения является создание неинвазивного информативного и объективного способа диагностики болезни Гиршпрунга у детей, позволяющего дать рекомендации для адекватного эффективного лечения.

Сущность изобретения состоит в том, что в способе диагностики болезни Гиршпрунга, характеризующемся тем, что пациенту детского возраста с симптомом стойкого запора проводят ультразвуковое трансабдоминальное исследование толстой кишки в положении пациента на спине, трансабдоминальное сканирование толстой кишки проводят без предварительной подготовки пациента в двух перпендикулярных проекциях - продольной и поперечной, в качестве ориентиров для визуализации принимают гаустры, при этом определяют их выраженность, измеряют толщину стенки кишки, ее мышечного и слизистого слоев, при выявлении аганглионарной зоны оценивают ее состояние и измеряют длину, измеряют диаметр ампулы прямой кишки, дополнительно проводят трансперинеальное исследование анаректальной зоны в положении пациента на левом боку с согнутыми в суставах ногами, датчик устанавливают в анальную ямку, смещая его от лона к крестцу в процессе проведения сканирования в двух проекциях - продольной и продольно-косой, ориентируясь для визуализации на крестец, симфиз, анальный канал, детально оценивают состояние дистального отдела ампулы прямой кишки, при выявлении аганглионарной зоны оценивают ее состояние и измеряют длину, определяют толщину внутреннего и наружного анальных сфинктеров, измеряют величину аноректального угла, на границе перехода ампулы прямой кишки в анальный канал датчик располагают в продольно-косой проекции, определяют ветвь пуборектальной петли, измеряют ее толщину, оценивают эхогенность и структуру в состоянии покоя пациента, затем проводят функциональную пробу Вальсальвы с натуживанием, определяя при этом наличие изменения аноректального угла, полученные показатели сравнивают с критериями нормы и при наличии изменений со стороны толстой кишки до аганглионарной зоны: толщины ее стенки более 2.5 мм, толщины ее мышечного слоя более 0.7 мм, а слизистого - более 1 мм, не выраженности гаустр, расширении диаметра ампулы прямой кишки более 30 мм, отсутствии мышечного слоя и дифференцировки в аганглионарной зоне, повышении ее эхогенности, а также при наличии изменений со стороны аноректальной зоны: уменьшении толщины наружного и внутреннего сфинктеров анального канала менее 2.5 мм, увеличении толщины пуборектальной петли более 4.9 мм и повышении ее эхогенности, увеличении аноректального угла более 100 градусов в состоянии покоя и отсутствии его изменения при пробе Вальсальвы судят о наличии гипертрофии мышечного слоя проксимального отдела толстой кишки, дисфункции пуборектальной петли и мышц тазового дна, гипоплазии сфинктеров и диагностируют болезнь Гиршпрунга.

Использование изобретения позволяет получить следующий технический результат.

Предложен высокоэффективный патогенетически обоснованный способ диагностики болезни Гиршпрунга до и после лечения у детей, основанный на точных объективных критериях, полученных по результатам трансабдоминальной и трансперинеальной эхографии.

Способ является информативным, он обладает высокой точностью и объективностью, позволяет на основе точных количественных и качественных критериев оценить состояние толстой кишки на всем протяжении и аноректальной зоны, выявить и верифицировать анатомические нарушения и назначить адекватную терапию.

Своевременно проведенное адекватное и радикальное лечение обеспечивает достижение стабильного результата и как следствие повышение качества жизни детей.

Способ безвреден, безопасен, неинвазивен. Он позволяет избежать ненужных и необоснованных методик исследования, имеющих побочные эффекты, лучевую нагрузку, инвазивность, осложнения после процедур, аллергические реакции на препараты.

Способ может быть использован для оценки состояния толстой кишки, аноректальной зоны и тазового дна до и после оперативного лечения для визуализации состояния низведенной толстой кишки, а также выявления наличия инфильтрата малого таза и стеноза анастомоза.

Технический результат достигается за счет того, что авторами разработана технология, основанная на точных объективных качественных и количественных критериях, полученных по результатам трансабдоминальной и трансперинеальной эхографии и характеризующих анатомо-топографические признаки отделов толстой кишки и аноректальной зоны: расположение кишки, наполненность каловыми массами, выраженность гаустр, диаметр стенки и мышечного, слизистого слоя толстой кишки, состояние зоны аганглиоза и анастомоза, диаметр прямой кишки, состояние мезантериальных лимфатических узлов; соотношение длины и ширины анального канала, величина аноректального угла, толщина наружного и внутреннего сфинктеров, толщина пуборектальной мышцы, скорость кровотока в ветвях прямокишечных артерий, наличие изменения пуборектального угла при функциональной пробе Вальсальвы, отражающих функциональный или органический характер процесса.

В результате оценки большого статистического материала авторы предположили и неожиданно обнаружили, что при болезни Гиршпрунга поражается не только толстая кишка, но и аноректальная зона, что позволяет повысить информативность и точность способа и провести радикальное лечение.

Ключевым моментом диагностики является оценка анатомо-морфологических характеристик аноректального угла и пуборектальной петли при функциональной пробе Вальсальвы с натуживанием.

Последовательное проведение трансабдоминального сканирования в продольной и поперечной проекцииях и трансперинеального сканирования в продольной и продольно-косой проекциях позволяет оптимально визуализировать исследуемые органы и повысить информативность и объективность диагностики.

В процессе проведения трансабдоминального и трансперинеального исследования у детей авторы ориентировались на разработанные ими критерии нормы на основании статистической обработки большого количества пациентов.

Критерии нормы следующих показателей у детей:

Авторами впервые установлено, что при болезни Гиршпрунга (до оперативного лечения) отмечается утолщение стенок толстой кишки до зоны аганглиоза, диаметр составил 3-5 мм, при этом мышечный слой 2-3 мм, слизистый слой 2-3 мм. Гаустры толстой кишки сглажены. При изменениях в стенке толстой кишки отмечается увеличение мезантериальных лимфатических узлов. Зона аганглиоза представлена стенкой кишки повышенной эхогенности, без четкой дифференцировки анатомических слоев.

При трансперинеальном сканировании анатомо-топографические характеристики изменяются. Со стороны прямой кишки выявляется расширение ампулы прямой кишки, отмечается уменьшение наружного и внутренних сфинктеров, утолщение пуборектальной петли и повышение ее эхогенности, а также увеличение аноректального угла, при этом длина и ширина анального канала не изменена.

Установлено, что в норме при пробе Вальсальвы с натуживанием аноректальный угол уменьшается до 5-10 градусов. У детей с болезнью Гиршпрунга эта проба отрицательная: отсутствует сокращение пуборектальной петли и как следствие - изменение аноректального угла.

Способ осуществляется следующим образом.

Пациенту детского возраста с симптомом стойкого запора проводят общеклинические и специальные обследования: клинический осмотр, пальцевое ректальное исследование; лабораторные исследования; ирригографию; ректороманоскопию с биопсией на определение ацетилхолинэстеразы; ультразвуковое исследование органов брюшной полости, почек и мочевого пузыря.

Проводят ультразвуковое трансабдоминальное исследование толстой кишки, включая дистальную часть прямой кишки, и трансперинеальное исследование аноректальной зоны.

Используют ультразвуковой аппарат, например «Voluson 730 Е».

Исследование пациента проводят без предварительной подготовки, нативно. Его укладывают на спину. Выполняют сканирование конвексным датчикам с частотой 5-7,5 МГц и линейным датчиком с максимальной частотой до 16 МГц последовательно в двух перпендикулярных проекциях - продольной и поперечной.

В качестве ориентиров для визуализации толстой кишки принимают гаустры.

При этом определяют расположение толстой кишки, ее наполненность каловыми массами, выраженность гаустр, измеряют толщину стенки кишки, мышечного, слизистого слоев, диаметр ампулы прямой кишки, оценивают состояние аганглионарной зоны при ее выявлении в нисходящем отделе толстой кишки. Этот участок кишки характеризуется отсутствием четкой дифференциации слоев и повышенной эхогенностью. Измеряют его длину, оценивают состояние мезантериальных лимфатических узлов.

Ультразвуковое трансперинеальное сканирование анаректальной зоны осуществляют конвексным датчиком с частотой 5-7,5 МГц и линейным датчиком с максимальной частотой до 16 МГц. Исследование включает полный осмотр в В-режиме. Для его проведения на ультразвуковые датчики после нанесения геля надевают резиновые колпачки.

Пациент находится в положении на левом боку с согнутыми в коленных и тазобедренных суставах ногами.

Датчик устанавливают непосредственно в анальную ямку. В процессе работы с целью улучшения визуализации исследуемых органов его последовательно смещают от лона к крестцу.

Сканирование проводят последовательно в двух проекциях - продольной и продольно-косой.

В качестве ориентиров принимают крестец, симфиз, анальный канал. Детально оценивают состояние дистального отдела ампулы прямой кишки, аганглионарной зоны при ее выявлении в этом отделе, измеряют ее длину, оценивают эхографическую анатомию анального канала: длину и ширину, определяют наличие и сохранность анальных сфинктеров: внутреннего гипоэхогенного и наружного гиперэхогенного, определяют их толщину. Внутренний анальный сфинктер простирается от дистальной части пуборектальной мышцы до ануса. Наружный анальный сфинктер - гиперэхогенный из-за поперечнополосатой мышечной ткани. Сфинктеры в норме имеют не равномерную толщину, которая в норме составляет 2,5-2,8 и 2,5-2,8 мм соответственно.

Методом импульсной доплерометрии оценивают скорость кровотока в ветвях прямокишечных артерий.

Измеряют величину аноректального угла - между вершиной анального канала и дистальной половиной прямой кишки по задней стенке.

На границе перехода ампулы прямой кишки в анальный канал датчик располагают в продольно-косой проекции и определяют ветвь пуборектальной петли. Измеряют ее толщину, оценивают эхогенность и структуру в состоянии покоя пациента. Затем проводят функциональную пробу Вальсальвы с натуживанием, определяя при этом толщину пуборектальной петли и наличие изменения аноректального угла.

В норме аноректальный угол уменьшается от 7 до 10 градусов. При этом анальный канал смыкается, увеличивается толщина пуборектальной петли. Полученные показатели сравнивают с критериями нормы. При наличии изменений со стороны толстой кишки до аганглионарной зоны: толщины ее стенки более 2.5 мм, толщины ее мышечного слоя более 0.7 мм, а слизистого - более 1 мм, не выраженности гаустр, расширении диаметра ампулы прямой кишки более 30 мм, отсутствии мышечного слоя и дифференцировки в аганглионарной зоне, повышении ее эхогенности, а также при наличии изменений со стороны аноректальной зоны: уменьшении толщины наружного и внутреннего сфинктеров анального канала менее 2,5 мм, увеличении толщины пуборектальной петли более 4.9 мм и повышении ее эхогенности, увеличении аноректального угла более 100 градусов в состоянии покоя и отсутствии его изменения при пробе Вальсальвы судят о наличии гипертрофии мышечного слоя проксимального отдела толстой кишки, дисфункции пуборектальной петли и мышц тазового дна, гипоплазии сфинктеров и диагностируют болезнь Гиршпрунга.

Предлагаемый способ прошел клинические испытания на базе Измайловской детской городской клинической больницы г. Москвы в отделении колопроктологии и гастроэнтерологии.

Всего обследовано 30 детей в возрасте от 1 месяца до 17 лет с жалобами на стойкие хронические запоры.

Все поступавшие в стационар с жалобами на отсутствие самостоятельный актов дефекации прошли всестороннее обследование: общеклинические и специальные исследования, включая рентгенографию, ректороманоскопию с биопсией и УЗИ.

Всем детям проведено исследование по предлагаемому способу, по результатам которого у 30 детей с подозрением на болезнь Гиршпрунга был поставлен диагноз болезни Гиршпрунга с учетом рентгенологических данных и результатов биопсии.

В результате трансабдоминального исследования у всех 30 детей выявлены: гипертрофия мышечного слоя проксимального отдела кишечника до зоны аганглиоза, самой зоны аганглиоза, невыраженность (сглаженность) гаустр, расширение ампулы прямой кишки более 30 мм.

При трансперинеальном сканировании у всех детей выявлены: гипоплазия наружного и внутреннего сфинктеров, увеличение аноректального угла и утолщение пуборектальной петли и ее повышенная эхогенность.

Функциональная проба Вальсальвы, которая проводилась у детей после семилетнего возраста, у 15 детей была отрицательной. Всем детям проведена радикальная операция.

В послеоперационном периоде осложнений в виде каломазания и энкопреза не наблюдалось.

Результаты испытаний доказали высокую точность, информативность и эффективность способа, позволившего выполнить радикальную операцию и исключить послеоперационные осложнения Что позволяет рекомендовать его для широкого использования в медицинских учреждениях на аппаратах как экспертного, так и среднего класса как метода диагностики при постановке диагноза детям с болезнью Гиршпрунга без использования инвазивных методов исследования.

Пример 1. Мальчик Н. 1 мес. Поступил с жалобами на задержку стула до 7 дней. Акты дефекации только после очистительных клизм. На обследование поступил в отделении колопроктологии. На ирригографии был выявлен дистальный аганглиоз. При ручном осмотре отмечалось сужение анального канала на высоте пальца.

Проведено ультразвуковое трансабдоминальное и трансперинеальное исследование по предлагаемому способу.

Трансабдоминальное исследование выполнено в положении мальчика на спине для визуализации толстого кишечника в поперечной и продольной проекциях. Затем выполнено последовательные параллельные исследования прямой кишки и перинеальной зоны с детальной оценкой анатомии анального канала, состояния ампулы прямой кишки. При этом ребенок находился на левом боку с согнутыми в коленных и тазобедренных суставах ногами. Датчик установлен непосредственно в анальную ямку. Сканирование проведено в двух перпендикулярных проекциях: продольной и продольно-косой. При этом определено расположение толстой кишки, наполненность просвета, выраженность гаустр, толщина стенки, мышечного и слизистого слоев толстой кишки, проведена оценка зоны аганглиоза, измерена его длинна, состояние мезантериальных лимфатических узлов, кровоток прямокишечных артерий, диаметр ампулы прямой кишки.

При исследовании анального канала измерена его длинна и ширина. Определено наличие и сохранность анальных сфинктеров: внутреннего и наружного, измерена их толщина. Измерена величина аноректального угла. На границе перехода ампулы прямой кишки в анальный канал датчик расположили в продольно-косой проекции. Определена ветвь пуборектальной петли. Измерена ее толщина, оценена ее эхогенность и структура.

Функциональная проба данному ребенку не проводилась из-за младшего возраста.

При трансабдоминальном исследовании выявлено: нисходящий отдел поперечно-ободочной кишки латерализирован вправо, в просвете гетерогенное содержимое, гаустры сглажены, стенка кишки утолщена до 4 мм, мышечный слой до 2 мм, слизистый 1.5 мм, мезантериальные узлы не визуализировались. Ампула прямой кишки расширена до 45 мм.

При трансперинеальном сканировании выявлено: длинна и ширина анального канала не изменена. Толщина наружного и внутренниго сфинктера уменьшены до 1.3 мм. Аноректальный угол составил 110°, пуборектальная петля увеличена до 6 мм, повышенной эхогенности. Кровоток не определялся. Зона аганглиоза составила 20 мм, которая переходила в анальный канал.

В результате выявлено наличие гипертрофии мышечного слоя проксимального отдела толстой кишки, дисфункция пуборектальной петли и мышц тазового дна, гипоплазия сфинктеров и диагностирована болезнь Гиршпрунга (низкая форма аганглиоза).

Ребенок оперирован лапароскопически по методу Соаве. Послеоперационный период протекал без особенностей. Ребенок выписан на 10 сутки в удовлетворительном состоянии. В катамназе осложнений не выявлено.

Пример 2. Мальчик Г. 3 лет. Поступил на оперативное лечение в отделение колопроктологии. Оперирован по поводу толстокишечной непроходимости в 1 год - наложена колостома (в восходящем отделе поперечно-ободочной кишки) по месту жительства. По ирригографии и биопсии кишки выставлен диагноз Гиршпрунга.

В лабораторных анализах воспалительных изменений не выявлено: копрология и анализ кала на дисбактериоз в норме.

При трансабдоминальном обследовании выявлено: топография кишки не изменена, нисходящие отделы опорожнены, гаустры сглажены, отмечалось утолщение стенки кишки до зоны аганглиоза на 5 мм: мышечный слой до 2 мм, слизистый до 3 мм. Мезантериальные узлы определялись множественные до 10 мм, без изменения эхоструктуры. Зона аганглиоза составила 30 мм.

При трансперинеальном доступе длина и ширина анального канала не изменена. Толщина наружного и внутреннего сфинктера уменьшены до 1.5 мм. Аноректальный угол составил 111 градусов, толщина пуборектальной петли увеличена до 6,5 мм, повышенной эхогенности. Кровоток прямокишечных артерий не фиксировался.

Клинический диагноз: Болезнь Гиршпрунга, носитель колостомы. Ребенок прооперирован лапароскопически по методу Соаве. Послеоперационный период протекал без особенностей. Ребенок выписан на 10 сутки в удовлетворительном состоянии. Осложнений в отдаленном послеоперационном периоде не отмечалось.

Таким образом, способ позволил поставить точный диагноз, выявить все диагностические признаки заболевания за счет высокой точности и информативности и осуществить радикальное лечение.

Отсутствие послеоперационных осложнений подтверждает эффективность предложенного способа диагностики болезни Гиршпрунга.