Автор РИД: Лобов Семен Леонидович

Изобретение относится к области медицины. Предложен способ выявления мутации p.Q368X (с.1102С>Т) в гене MYOC, сопровождающейся развитием наследственной формы первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ). Осуществляют выделение ДНК из лимфоцитов периферической крови методом фенольно-хлороформной...

Изобретение относится к области биохимии, в частности к способу выявления мутаций в гене MYO7A, сопровождающихся развитием несиндромальной аутосомно-рецессивной глухоты или синдрома Ушера. Способ включает выделение ДНК из лимфоцитов периферической крови методом фенольно-хлороформной экстракции,...

Изобретение относится к биотехнологии и представляет собой способ выявления мутации c.-53-2A>G в гене SLC26A5, сопровождающийся развитием несиндромальной аутосомно-рецессивной глухоты. Способ включает выделение ДНК из лимфоцитов периферической крови методом фенольно-хлороформной экстракции....